پیشرفت های جدیدی در شناسایی ژنتیک چربی ها راهی برای تشخیص و پیشگیری از بیماریهای مرتبط با چاقی

محققین امریکایی و هلندی راههایی ساده تر و بهتر برای پیش بینی بیماریهای نظیر دیابت، آترواسکلروز و بیماریها قلبی  با مطالعه ی ساختار ژنتیکی چندین واریته ی چربی در پلاسمای خون یافتند.

مطالعه ی ساختار ژنتیکی واریته های مختلف چربی ها (مولکولهای چربی) در پلاسمای خون افراد می تواند روش تشخیص ساده تر و بهتری برای پیش بینی بیماریهایی نظیر دیابت، آترواسکلروز و بیماری قلبی باشد.

به گفته ی دکتر curran ، پروفایل لیپید نشانگر بسیار قابل اعتماد تری برای ارزیابی خطر ابتلا به دیابت نسبت به قند خون و مقدار انسولین است.

دکتر curran و همکارانش در آمریکا و استرالیا با اندازه گیری 356 واریته ی لیپید مختلف در حدود 1100 فرد مکزیکی آمریکایی (25درصد جمعیت مکزیکی آمریکایی ها غالباً به دیابت مبتلا می شوند) به بررسی خطر ابتلا به دیابت با توجه به پروفایل لیپید این افراد پرداختند. در شروع تحقیق 861 نفر از افراد تحت مطالعه به دیابت مبتلا نبودند در طی 10 سال بعد 110 نفر از این افراد به دیابت مبتلا شدند.

دانشمندان موفق به جداسای 128 واریته ی مختلف از لیپیدها شدند که در پیش بینی ابتلا به دیابت با اندازه گیری پروفایل لیپیدی افراد در چندین مرحله درطی تحقیق موثر بودند.

به گفته ی دکتر curran بهترین پیش گویی کننده ای که ما یافتیم جزء جدیدی بنام dihydroceramide(dhcer) است، این ماده در افراد مبتلا به دیابت به طور قابل توجهی افزایش می یابد. این موضوع ارثی است و به نظر می رسد یک فاکتور خطر مستقل است و به مقدار قند خون و مقدار انسولین مرتبط نمی باشد.

بعد از کشف ارتباط بین dhcer و دیابت گروه تحقیقاتی که بررسی ژنوم برای یافتن محل ژنهای dihydroceramide که بروی مقدار dhcer تأثیر می گذارند، پرداختند . آنها ناحیه ای را بروی کروموزوم شماره ی 3 یاقتند که به نظر می رسد حاوی ژنی است که برای تولید dhcer بسیار مهم است.

دکتر curran می گوید: با استفاده از ترادف ژنی توانستیم ژنی را شناسایی کنیم که امیدواریم به درک پاتوژنز دیابت کمک کند و شاهراه جدیدی برای درمان این بیماری بیافریند.

محققین می گویند که در آینده با اندازه گیری مقدار dhcer می توان خطر ابتلا افراد را به دیابت بررسی نمود. تنها مشکل این روش این است که تا زمانیکه فرد به ابتلا به این بیماری دیابت نزدیک نشده است این آزمایش جواب صحیحی نمی دهد . اما تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر می تواند به بیمار فرصت تغییر شیوه ی زندگی و جلوگیری از ابتلا به بیماری را از طریق تغییر رژیم غذایی و افزایش فعالیت فیزیکی بدهد.

در حال حاضر از هر ده نفر فرد بالغ آمریکایی یک نفر به دیابت مبتلا می باشد و اخیراً مرکز کنترل بیماریها پیش بینی کرده است که تا سال 2050 از هر 3 نفر یک نفر به دیابت مبتلا خواهند شد.

دکتر curran می گوید: ما به کشف خود برای ابداع راه جدید درمان بسیار خوش بین هستیم، اما در کوتاه مدت یافته های این تحقیق در شناسایی افراد مبتلا به دیابت در مراحل اولیه ابتلا به این بیماری بسیار موفق است. آزمایش بر اساس مقدار dhcer از ایجاد عوارض جدی بیماری دیابت جلوگیری خواهد کرد (عوارضی مانند از دست دادن کلیه ها ، قطع عضو و نابینایی ).

 خانم دکتر curran معتقد است اگر چه همچنان خطر ابتلا به عوارض قلبی عروقی بالا است اما تشخیص زود هنگام بیماری اثرات بزرگی در جلوگیری از ابتلا به عوارض قلبی عروقی می کند. در مطالعه ی دوم که توسط سارا ویلیام از هلند در کنفرانس جامعه ی ژنتیک انسانی اروپا در 30 می تاثیر ژنتیک واریته های شایع لیپید را بر بیماریهای آتروسکلروز و بیماریهای مرتبط با بیماریهای قلبی را ارایه داد.

آنها با بررسی بیش از صد هزار نمونه ی ژنومی تعداد کثیری از واریته های ژنتیکی مرتبط با غلظت LDL کلسترول(کلسترول خوب) و تری گلیسریدها را یافتند. این مولکولها (افزایش LDL و کاهش HDL و افزایش تری گلیسریدها) فاکتورهای خطر بسیار مهم ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی هستند.

محققین با استفاده از درجه بندی فاکتورهای خطر این واریته های ژنتیکی به بررسی این فرضیه که آیا تأثیرات جمعی این فاکتورها با بیماری قلبی همراه می باشد، پرداختند. به این منظور از داده های ژنتیکی بیش از هشت هزار نفر در هلند و بیش از 2000 نفر هلندی آلمانی تبار استفاده نمودند.

آنها دریافتند که بین درجه ی خطر LDL و ضخامت دیواره ی سرخرگها ارتباط وجود دارد . این دو وضعیت سبب بسته شدن سرخرگها شده و سبب بروز سکته می گردد.

به گفته ی دکترIssacs:  داده ها نشان می دهد که تجمع واریته های ژنتیکی شایع که بروی مقدار لیپیدها تأثیر کمی دارد، می تواند تآثیر چشمگیری بر مسائل کلینیکی و ساب کلینیکی فرد داشته باشد. در آینده با افزایش دانش ما در مورد واریته های  ژنتیکی، ابزارهای غربالگری ژنتیکی پری کلینیکی موثری می تواند در پیشگویی و پیشگیری از ابتلا به بیماریهای نظیر بیماریهای قلبی عروقی بکار گرفته شود.

محققین معتقدند که واریته های جدید ژنتیکی که بروی مقدار لیپیدها تأثیر دارند همیشه شناسایی می شوند، همچنان که نمونه ها ی جدید کشف می شوند ، ما علاقه مند یم که آنها را به طور مجزا یا ترکیبی آزمایش کرده تأثیر آنها را بر بروز بیماریهای قلبی عروقی آزمایش کنیم، زیرا هزینه ی این بیماری برای فرد ، خانواده، اجتماع و سیستم سلامت جامعه بسیار هنگفت است.

بیماریهای قلبی عروقی علت اصلی مرگ و میر در اروپا است. بیش از 4 میلیون نفر سالانه بر اثراین بیماری در اروپا جان خود را از دست می دهند. این بیماری بیش از 23درصد از کل بیماریها را در قاره ی اروپا به خود اختصاص داده است . کنترل کلسترول یکی از مراحل پیشگیری بسیار مهم است . چنانچه در مراحل اولیه به کنترل کلسترول بپردازیم در واقع درمان موثری را انجام داده ایم.

دانشمندان امیدوارند که یافتن شایعترین واریته های ژنتیکی بتواند نقش مهمی در وقوع بیماریهای قلبی عروقی با شناسایی زود هنگام و پیشگیری از ابتلا به این بیماری ایفاء کند.

منبع:  sciencedaily.com